Dia inesquecível - 09/Março/2012

Dia 09/03/2012 foi um dia inesquecível. Em primeiro lugar, porque era o aniversário de meu primeiro filho, Enzo. Em segundo e não menos importante, porque foi o dia em que Deus atendeu a um de meus pedidos: trazer Nina do hospital para casa.

Neste dia não celebramos somente a manutenção de Deus por mais um ano de vida completo de Enzo. Celebramos também o carinho e amor de Deus, que nos proporcionou dias maravilhosos com Nina em casa. Este foi somente o primeiro daqueles dias. Obrigado Jesus Cristo!

Nunca perca as esperanças

Uma história de inspiração sobre Kingston James, um lindo menino que nasceu com trissomia do cromossomo 13. Disseram a seus pais que ele não viveria mais que um mês. Milhares de pessoas no mundo todo tem orado por ele, por um milagre. Ele comemorou seu primeiro ano de vida em 27 de agosto de 2011.

A música que acompanha o vídeo é "Never give up hope", escrita por Victor Whitmore, pai de Kingston.

Variable Expressivity in Patau Syndrome is Not All Related to Trisomy 13 Mosaicism

By Hui-Fang Hsu1 and Jia-Woei Hou
Department of Pediatrics, Chang Gung Children’s Hospital, Taoyuan, Taiwan
Chang Gung Institute of Technology, Taoyuan, Taiwan
Received 17 April 2006; Accepted 13 March 2007

Patau syndrome (trisomy 13) is very rare in live-born babies. Individuals with this chromosomal syndrome have a short lifespan and are rarely seen beyond infancy. This study is aimed at the clinical spectrum, natural history, and survival of patients with trisomy 13. We reviewed the detailed data of 13 Patau syndrome live-born babies. Among them two individuals were delivered from continuation of pregnancy even after prenatal diagnosis. The remaining 11 patients were born to younger mothers who did not undergo amniocentesis because no major anomalies except for cleft lip/palate were found on prenatal sonograms. The common features of Patau syndrome including the clinical triad (microphthalmia, cleft lip/palate, and polydactyly) and non-cyanotic heart defects were always found in our series. However, certain serious central defects (holoprosencephaly, omphalocele, and single umbilical artery), which are easily recognized from prenatal sonogram, occurred less frequently than those stated in the literature. The median survival time was 95 days and was longer than that previously reported. There were two infants with trisomic mosaicism with different outcomes in both clinical spectrum and survival. Otherwise, we also found the increased recurrence risks of aneuploidy in two individuals, and the longest survivor (84 months) of nonmosaic trisomy 13 in Taiwan. We thus suggest that longterm survival in our series is strongly correlated with different expressivity after prenatal selection, in addition to cytogenetic mosaicism. Less associated anomalies such as polyhydramnios, oligohydramnios, intrauterine growth retardation, single umbilical artery, eye defects, holoprosencephaly, omphalocele, and polycystic kidney may contribute to their clinical courses. 2007 Wiley-Liss, Inc.

Key words: Patau syndrome; trisomy 13; recurrent aneuploidy; mosaicism; long-term survival

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Patau syndrome with a long survival: a case report

By: A.C. Duarte, A.I.C. Menezes, E.S. Devens, J.M. Roth, G.L. Garcias and M.G. Martino-Roth

Genetics and Molecular Research 3 (2): 288-292 (2004)

ABSTRACT

Trisomy 13 is a clinically severe entity; 85% of the patients do not survive beyond one year, and most children die before completing six months of age. We report a female child, 28 months old, white, the fourth child of a non-consanguineous couple, who presented trisomy 13. The child was born at term, from a vaginal delivery, weighing 2600 g. At birth, she was cyanotic, icteric, spastic, and cried weakly. The initial clinical examination detected polydactyly in the left hand, congenital clubfoot and convex soles, ocular hypertelorism, a low nasal bridge, numerous hemangiomas distributed throughout the body, cardiomegaly, and perimembranous inter-ventricular communication. There was no cleft lip or palate. On physical examination at 18 months old, the child weighed 6,900 g, had a cephalic perimeter of 41 cm, a thoracic perimeter of 43 cm and was 76 cm tall. At 28 months, she weighed 10,760 g and was 88.5 cm tall. Neuropsychomotor development retardation was evident from birth and, according to the psychologist and the social assistant of APAE (Handicapped Parents and Friends Association) in Canguçu, Rio Grande do Sul, there was a noticeable improvement after physiotherapy and recreational sessions.

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Can rationing possibly be rational?

2011 Canadian Medical Association or its licensors

CMAJ 2011. DOI:10.1503/cmaj.109-3932

Annie Farlow was just short of three months old when she died in an Ontario hospital of what her parents believe might have been a treatable respiratory condition.

Born with the chromosome disorder Trisomy 13, Annie had little chance of surviving to her teens, but her parents, Barbara and Tim Farlow, took comfort in the hospital’s assurance that her disorder wouldn’t preclude her from receiving the same level of care as any other child with a medical condition.

But months after Annie’s death, the Farlows discovered that physicians had not initiated emergency resuscitation measures with the same alacrity as in other cases. They also learned that a physician had placed a “do not resuscitate” order on Annie’s chart without their consent. Subsequently, their daughter received an undisclosed quantity of narcotics that, in their opinion, may have caused her “unexplained, rapid” decline.

The circumstances surrounding Annie’s death have the Farlows asking questions that plague Canadian patient advocates, health care workers, ethicists and policy-makers faced with a growing scarcity of resources: When is it appropriate to limit or withdraw potentially beneficial treatment? How should decisions be made? Who should make them?

“I never took the position that my daughter had a right to any and all treatments, but the unilateral decisions we believe the doctors made should have been made transparently. We have a right to know and appeal the limits of the system and be provided with whatever care is possible within its confines,” Barbara Farlow says. “Not only do I believe my daughter was denied a chance to prolong her life, the secrecy in which decisions seem to have been made also meant she was denied timely palliative care, and she suffered greatly at the end.”

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You can also see this article at cmaj.ca

Aprenda sobre a trissomia do cromossomo 13 - Síndrome de Patau (Vídeo)

Este vídeo é uma coleção de fotos de crianças com trissomia do cromossomo 13. Assista e aprenda um pouco mais sobre este desarranjo genético.


Visite www.livingwithtrisomy13.org

Crianças sem igual, amor sobrenatural

Não existe uma pegada tão pequena que não deixe sua marca neste mundo. 

A singularidade de cada uma das crianças deste vídeo não as impediu de receber o que existe de mais precioso neste mundo: o amor. 

Natural Outcome of Trisomy 13, Trisomy 18, and Triploidy After Prenatal Diagnosis

Introduction

Trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau syndrome) are, along with trisomy 21 (Down syndrome), the most common autosomal aneuploidies in the newborn, with a prevalence at birth of between one in 3,000 and one in 15,000 [Smith, 1964; Carter et al., 1985; Baty et al., 1994; Hasslod and Hunt, 2001].

Triploidy belongs to the polyploid types, and is estimated to occur in 1–2% of recognized human conceptuses. Most pregnancies with triploidy, however, are aborted spontaneously in early gestation so that the prevalence at birth of triploidy is rare: approximately one in 50,000 newborns [Doshi et al., 1983; McFadden and Kalousek, 1991].

All these chromosomal abnormalities belong to disorders which are compatible with life, but which are also associated with a high rate of spontaneous abortion, intrauterine death, and a short life span. [O’Connor, 2008].

Over the last 30 years, prenatal diagnosis of these disorders has improved due to the increasing use of fetal ultrasound screening methods in the first and second trimesters, and invasive diagnostic methods such as amniocenteses. In Austria, as in many other countries, parents are given the opportunity to terminate a pregnancy (artificially induced abortion) if a severe fetal disorder has been diagnosed. Only a few parents, therefore, decide to continue with a pregnancy after a prenatal diagnosis of trisomy 13, trisomy 18, or triploidy.

[...]


The aim of this study was to analyze the outcome of continued pregnancies after prenatal chromosomal diagnosis of trisomy 13, trisomy 18, or triploidy. These new data are aimed at improving the consulting process for parents who are confronted with prenatal diagnoses of these chromosomal abnormalities.

Nina faleceu: preparados, mas despreparados - Carta de notícias de 25/04/2012

Como família Carreiro Zambelli, o mês de março de 2012 foi o mais singular de nossas vidas. Nina, nossa filha, foi a chave-mestra desta história. “Nascida” no dia 27 de fevereiro, ficou conosco até dia 26 de março, quando Deus decidiu levá-la para Si.

Com exatidão, somente Deus é quem sabe o tempo de cada homem e mulher que habita, habitou e habitará este lugar. Neste planeta somos todos como brinquedos de corda, com começo e fim, não somos imortais. Nina era como uma uma linda bailarina de uma rara caixinha de música, mas que tinha pouca corda. Nós sabíamos disso, mas não queríamos que a música nem a dança acabassem.

Por termos estudado bastante sobre a síndrome de Patau, nós tínhamos uma boa expectativa sobre o que esperar de nossa filha. Conhecíamos relativamente bem o prognóstico, tínhamos acesso a dados científicos e estávamos acompanhados de bons profissionais. Apesar deste preparo, ainda estávamos despreparados para deixá-la partir. Não posso afirmar com plena segurança o que sentíamos, mas sem medo de errar, parte era porque nenhum pai ou mãe gostaria de ver seu filho ou filha deixando este mundo primeiro do que eles.

A ida de Nina foi mais um item da história da provisão de Deus. Ela entrou em falência quando estávamos numa rotineira consulta médica. As segundas-feiras depois do almoço era um tempo reservado especialmente para isso. Quando o eminente fim começou, havia um profissional para nos dizer o que estava acontecendo e não precisamos passar por aquele momento sem saber como proceder. Dirigimo-nos para o hospital, onde cerca de 3hrs depois de nossa chegada, ela partiu; seu coração não mais bateu, uma lágrima desceu.

Claro que esta foi uma das experiências mais expressivas que vivemos em toda nossa vida. Sabemos também que isso não ficou somente com a gente. Avós, irmãos na fé e muitos amigos sofreram juntos. Recebemos centenas de mensagens de apoio, dezenas de outras que, por causa dessa experiência, revia seu relacionamento com Deus. Muitas destas pessoas nós nunca conhecemos pessoalmente. Tenham certeza de que somos muitíssimos gratos a Deus por cada um que participou conosco desta história, que de alguma forma, consolou e nos motivou a continuar na trilha correta; obrigado.

O tempo, usado de forma correta, ajuda-nos a superar a saudade que sentimos de nossa pequena Nina. As promessas de Deus são fundamento sólido para descansarmos. Como é gostoso saber que um dia poderemos desfrutar da eterna presença do Criador juntos de uma forma que nenhuma palavra é capaz de descrever: nem o mais belo poema, nem mesmo a mais linda canção ou paisagem.

Sim, somos pessoas com fé. Confesso que não tenho fé suficiente para ignorar minhas experiências e especialmente as Palavras das Escrituras Sagradas. Nosso maior desejo é sermos fiéis a Ele, sabendo que existe uma inevitável consequência por isso: a felicidade: Como são felizes os que obedecem aos seus estatutos e de todo o coração o buscam! (Salmo 1:2 NVI)

Kia, uma decisão consciente de seus pais

O vídeo abaixo, junto à bela canção, mostra algumas fotos de uma família que não desistiu de seu bebê, Kia. Orientados por Deus, estavam bem cientes a respeito de Quem tem o controle da vida e da morte.

A vida de Kia não foi medida em anos, mas em momentos.

Sentimos muita falta de Kia, mas não desistiríamos de tudo o que temos passado por nada.

Birth History, Physical Characteristics, and Medical Conditions in Long-Term Survivors With Full Trisomy 13

Por Deborah Bruns
Department of Educational Psychology and Special Education, Southern Illinois University Carbondale, Carbondale, Illinois
Received 7 April 2011; Accepted 29 July 2011

The purpose of the study is to provide data about long-term survivors with full trisomy 13 (t13). Mothers of 30 long-term survivors with full t13 completed an online survey. Survey data were downloaded into an SPSS database. Descriptive statistics were used to analyze survey data. Tracking Rare Incidence Syndrome (TRIS) Survey data on survival, birth information including maternal and paternal age at conception, physical characteristics, and medical conditions were compared. Data indicate longer mean survival rates (48.4 months for those living at the time of data collection, 40.8 months for those who died prior) than described in the literature. Means for gestations age, birth weight, and lengthare 38.11 weeks, 2,789.34 g and 48.45 cm, respectively. Long-term survivors presented with syndromerelated physical characteristics (e.g., low-set ears, cleft lip and palate) and medical conditions (e.g., ventricular septal defect (VSD), feeding difficulties). We conclude that data indicate longer survival and a range in birth information (gestational age, birth weight, and length) along with presence of common presenting physical characteristics and medical conditions of long-term survivors with full t13. (Leia mais / Keep reading it.)

Patau Syndrome: A Case Report

Aijaz Nanjiani, M.D.

Ashgar Hossain, M.D.

Bergen Regional Medical Center, Paramus, NJ

Nahla Mahgoub, M.D.

Beth Israel Medical Center,

New York, NY

SIR: Patau syndrome is a congenital disorder which was reported by Dr. Klaus Patau in 1960.1 The syndrome is caused by presence of an extra copy of chromosome 13. Other changes in chromosome 13, such as translocation, can also result in the characteristics classified as Patau syndrome. The syndrome causes serious physical and mental abnormalities, including neurological impairment, structural facial defects, heart defects, and mental retardation.

The incidence of Patau syndrome is approximately one per 12,000 live births.2–4 The median survival age for children with the syndrome is 2.5 days. The most common cause of death is cardiopulmonary complications. Forty-five percent of the patients die within the first month of life and 70% die by 1 year of age. Survival to adulthood is extremely rare.

Case Report

We would like to report a 51-year old Caucasian woman with Patau syndrome. Her chromosomal analysis showed partial translocation of chromosome 13 (unbalanced rearrangement between chromosome 13 and chromosome 14). 

She had had 17 siblings in all. Eight of them died within the first few weeks of life. Another five died between the ages of 10 and 34 as a result of the medical complications of the syndrome; these siblings had mental retardation and psychosis. One living sibling, a 30-year-old man, suffered from mental retardation and psychosis. Three other siblings, two men and one woman, had no chromosomal abnormalities and are healthy.

The patient was born at full term with six toes on each foot, a small head, small eyes, low-set ears, and a cleft lip. Although all of her developmental milestones were delayed, she graduated from a special education high school. Her Wechsler Intelligence Scale for Children at 4 years old showed an IQ of 61 and moderate mental retardation. Her Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) at 18 years old showed an IQ of 74 and educatable mental retardation while Rorschach testing showed severe immaturity. Her WAIS at 34 years old showed an IQ of 72 and borderline intellectual capabilities. The Halstead-Reitan Neurophysiological Battery showed serious neurological impairment. Her EEG showed complex partial seizures, and her computed tomography (CT) scan showed blunting of the frontal horns of the ventricular system.

Comment

What makes this case noteworthy, apart from the rarity of the syndrome and survival to adulthood, is the evolution of the psychosis, which is not a feature of Patau syndrome. The patient started to develop auditory hallucinations at the age of 15, for which she had multiple admissions and received different antipsychotic medications.

She started to decompensate after her antipsychotic medication was changed because of questionable seizures. She presented in the emergency room with agitated behavior. She was observed conversing with God, the devil, and her deceased siblings. She was delusional; she believed that people were taking her strength. The patient was medicated and admitted to the psychiatric floor. She was put on a regimen of valproic acid, 500 mg twice daily, aripiprazole, 20 mg daily, and olanzapine, 20 mg daily.

She was discharged to an assisted living facility after she stabilized. Since then, she has not had any hospitalization.

References

1. Patau K, Smith DW, Therman E, et al: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960; 1:790

2. Baty BJ, Brent L, Cary JC, et al: Natural history of trisomy 18 and trisomy 13, I: growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994; 49:175–187

3. Baty BJ, Brent L, Cary JC, et al: Natural history of trisomy 18 and trisomy 13, II: psychomotor development. Am J Med Genet 1994; 49:189–194

4. Delatycki M, Garder R: Three cases of trisomy 13 mosaicism and a review of the literature. Clin Genet 1997; June:403–407

Dicas para amamentação de bebês com fissura labiopalatal

Por Patrícia

Fonte: Blog Fissura Lábio Palatina

Este post não é específico para crianças com síndrome de Patau

Este era o tópico que eu mais estava ansiosa em escrever, mas é o que mais me sensibliza. A grande preocupação que nos vem a mente após o diagnóstico é exatamente acerca a alimentação do bebê. Ouvi muita gente dizer que bebê com fenda não tem sucção (ouvi isso até mesmo depois do meu parto!!!!). Bom, o bebê fissurado tem o mesmo instinto de sobrevivência do que qualquer outro bebê, e se nao tiver outra síndrome associada, ele nascerá sabendo sim o que deve fazer. Porém, terá mais dificuldade, pois a abertura do palato impede o que chamamos popularmente de vácuo, ou pressão negativa. Dependendo da fissura e da paciência da mãe, o bebê consegue mamar no peito. Infelizmente é a minoria, principalmente nos casos de fissura no palato. Neste caso, existem outras opções (copinho, conta-gotas, seringa, sonda, mamadeira). Aposte na mamadeira!!!!!!!!!! o bico que é recomendado é o longo, comum, de silicone ou de latex (preferencialmente por ser muito mais macio), a gente encontra da marca Lillo. A chuquinha (aquela comunzinha mesmo, da Lillo) é a preferida pelos bebês fissurados... rss. Os dentistas recomendam mamadeira com bico ortodôntico (da marca Nuk, modelo para engrossante, número 2: tem furo maior). De fato ele é mais adequado, mas nem todos os bebês gostam do formato. A minha odiou no começo, não pegou de jeito nenhum, com o tempo aceitou, mas não conseguia mamar, mesmo após diversas tentativas. Existem bicos específicos da marca Nuk para fenda labial e fenda palatina. eu particularmente comprei um de cada, mas além de caros (por volta de R$ 18,00 cada um) minha bebê não aceitou. O indicado para fenda labial é muito curto (ruim para quem tem fenda no palato) e o indicado para fenda no palato tem um formato interessante, que fecha todo o palato, mas para recém nascido é uma judiação, é muito grande, redondão. Minha bebê pegou uma vez só este bico, depois passou a ter ânsia. Talvez, com alguma persistência, a criança aceite, mas eu reconheço que achei desproporcional e não insisti. A Medela também tem excelentes modelos de mamadeiras e bicos para necessidades especiais, geralmente indicados para prematuros, mas funcionam muito bem com fissurados. Estes são realmente caros e são pouco usados aqui no Brasil, mas as mamães americanas adooooram. Estas são algumas dicas, pegue outras com o cirurgião e com a fono e tenha várias opções quando for para a maternidade: bico bom é o que a criança aceita!!!

NA MATERNIDADE: ai, que assunto delicado.... bom, eu sugiro que você visite a maternidade onde irá ganhar seu bebê e converse com a equipe neo-natal. Pergunte qual o procedimento utilizado na alimentação de bebês fissurados. É só uma sugestão, mas como eu não fiz isso, tive algumas surpresas chatinhas, e não quero que vocês tenham também. Minha bebê foi alimentada através de sonda, sem necessidade pois ela nasceu com sucção. Para quem vai realizar a cirurgia imediatamente, talvez este procedimento nao seja tão ruim, mas se este nao for o caso, complica. Isto porque a tendência é que o bebê se descoordene se nao treinar a sucção. Conversando com algumas mamaes, geralmente colocam na sonda assimq o bebê nasce,e se não houver nenhuma intercorrência, no dia seguinte os médicos ja tentam outra forma... comigo infelizmente não foi assim, precisamos da interferência da fono para que a equipe se motivasse a treiná-la quando ela já estava com 4 dias, quando passou a ser alimentada através de mamadeira. Com 7 dias pôde receber alta e ser alimentada normalmente em casa. Por isso falei sobre conhecer os procedimentos da maternidade: talvez se eles tivessem tentado a mamadeira antes, ela teria sido liberada antes.. mas enfim... Não fui estimulada em amamentar no peito. Só comecei a produzir leite 3 dias após o parto e tirava no lactário da maternidade. Até hoje não sei se ela tomou, porque no láctário diziam que tinham enviado a ela, no berçario diziam que não tinham mandado leite materno não! Deixa pra lá.. rss Tentei em casa, com mais calma... ela conseguiu poucas vezes mamar no peito, mas a custa de muito, muito cansaço. Era muito cruel com ela e comigo, que sentia muita dor, já que eu não tinha muito leite. Então deixava dois minutinhos, só para ter o contato, e passava para a mamadeira antes que ficasse muito nervosa por nao conseguir sugar (isso de fato pode acontecer, aí a mamada fica mais complicada). Ela tomou NAN, e o pouquinho de leite materno que eu consegui tirar, ela tomou.

DICAS IMPORTANTES:
a) Além de encontrar o bico mais adequado, você precisa saber que o fissurado deve mamar sentado ou no máximo semi-sentado para não aspirar o leite e para evitar acúmulo deleite na região do ouvido, que é muito próxima do nariz (que está ligado a boca no fissurado). Não escute pessoas mal informadas e de baixo astral que falam que o perigo ronda 24 horas por dia um fissurado, que a mamada é terrivel de perigosa, etc (minha mãe ouviu isso, tadinha, e morre de medo até hoje de dar mamadeira pra minha bebê). Nao ouça mesmo!!! Estando o bebê na posição adequada, meio caminho andado. Vi amamentarem minha bebê com seringa e ela estava deitada. Na maternidade! Foi realmente terrível, prefiro nem relatar, e foi a prova disso que estou falando. Na verdade nao sou eu que estou falando, são os profissionais que orientam assim.
b) Você deverá auxiliar seu bebê na mamada, ou seja, você irá apertar levemente a mamandeira (se for flexível) ou o bico para facilitar a saída do leite, pois a mamada é muito cansativa para o bebê. Aliás não se assute ao ver seu bebê cansadinho durante ou após a mamada, isso acontece mesmo. Na dúvida, consulte seu pediatra para saber se está tudo bem com seu bebê.
c) O bico deve ser introduzido até que a parte mais "gordinha" do bico esteja na entrada da boquinha do bebê, isso vai auxiliar a sucção.
d) Observe o movimento realizado pelo bebê: ele deve sugar e engolir algumas vezes e fazer pausa.
e) Para que o bebê fique sentado, você pode apoiar a cabecinha dele no seu braço ou com a mão ou ainda sentar-se com os pés no assento onde você está (faço isso sentada na cama) e deixar o bebê recostar-se em suas coxas (ele ficará sentadinho e você com uma das mãos livres, o que é ótimo!!!). Descubra outras opções, você e seu bebê descobrirão a melhor forma de amamentar.
d) Ofereça a mamadeira em intervalos menores (2 em 2 horas, por exemplo) e não a cada 3 horas, pq o fissurado "engole" muito ar durante a mamada e se sente "satisfeito". Depois que arrota e digere o leite ingerido, lá vem a fominha de novo.... a minha mamava de hora em hora.
e) Não tenha medo; você é mãe! o Papai do Céu te deu o dom de criar esse bebê e lhe brindará com um instinto indescritível que lhe auxiliará neste processo. Eu duvidava das minhas habilidades como mãe (eu nem sabia segurar um bebê) mas quando a peguei nos braços... tudo se consolidou!

Existe um site americano que ensina a alimentar o bebê com fissura no palato. O endereço é: http://www.cleftline.org/parents/feeding_your_baby

Se ainda houver dúvidas, tenha o amparo de um profissional, de uma enfermeira que conheça sobre a alimentação de fissurados ou de uma fono (esse foi o meu caso) que irá lhe dar todas as dicas.

Carta de notícias - 11 Março de 2012

A esperança que se retarda deixa o coração doente, mas o anseio satisfeito é árvore de vida. (Provérbios 13.12 NVI)

Desde que descobrimos que nossa filha nasceria com algum problema de saúde (ela tem síndrome de Patau), sabíamos que se nossa esperança não estivesse baseada em Deus, então desmoronaríamos. Nesta cartinha, um resumo dos últimos acontecimentos e da escolha em esperar nEle.

Nina saiu da mamãe quando já tinha 37 semanas e 5 dias de vida. Isso aconteceu no dia 27 de fevereiro, às 8:00hrs, tendo ela 2.080kg e 43cm. Nós já sabíamos da escolha médica em levá-la à U.T.I. após o parto. Depois de aproximadamente 72hrs, ela foi liberada para a U.C.I. (Unidade de Cuidados Intermediários). Ali ela passou mais tempo, mas já podíamos segurá-la e até alimentá-la, mesmo que pela sonda nasogástrica. Por ela não ter apresentado nenhuma instabilidade desde que nasceu, os médicos acharam por bem nós “morarmos” com ela no hospital por três dias, para também aprendermos a lidar especialmente com a forma com que temos de alimentá-la. Desde o dia 09 de março ela se encontra em casa, conosco. Posso somar a este gostoso momento dizendo que sua chegada foi exatamente no dia em que o Enzo, nosso primogênito, fazia três anos de idade. Comemoramos a chegada de Nina em casa e a manutenção de Deus na vida do Enzo com todos os membros das famílias Zambelli e Carreiro.

Temos sido imensamento consolados, ajudados e incentivados por nossos amigos. São orações, empréstimos e doações, emails e telefonemas. Ouvimos muitas frases de carinho, que entendemos sempre como bem intecionadas. Algumas vezes recebemos recados de como nossa experiência tem sido motivo para pessoas repensarem seu relacionamento com o Criador; aleluia (expressão que significa “louvado seja Deus”). Por favor, continuem nos ajudando e compartilhando conosco suas vidas através desta experiência que é de todos que crescem com ela.

Como seres humanos, fracos por natureza, nunca teríamos escolhido passar por essa experiência, mesmo de antemão conhecendo os frutos que temos colhido desta árvore. Somos gratos Àquele que escolheu por nós, especialmente porque Ele sabia que poderíamos, absolutamente que não sós, atravessar este vale que tem um final ainda mais difícil do que atravessamos até aqui.

Nina está há 13 dias fora do ventre da mamãe. Façam as contas: estatisticamente ela tinha 90% de chance para o óbito intrauterino; 90% de chance para óbito na primeira semana de vida. Nina, desde que nasceu, nunca ligou para o fato de ser sindrômica. Ela chora para comer e trocar as fraldas; ela sorri, espirra e tosse; ela pede, do seu jeito, por carinho e gosta de um colinho. É uma alegria tê-la conosco e acredito profundamente que isso é recíproco.

Ao contrário do que alguns podem pensar, não foi o fato de termos nossa esperança fundamentada em Deus o motivo pelo qual Nina está viva. Esta foi uma decisão soberana do Senhor da vida e da morte, que de antemão nos provisionou conhecer nossa amada pequenina e saber de suas dificuldades ainda no ventre.Temos nosso anseio satisfeito porque não há frustração quando as expectativas estão no Senhor, que a todo tempo age.

Research Letter Patau Syndrome With a Long Survival (146 Months): A Clinical Report and Review of Literature

American Journal of Medical Genetics 140A:92 – 93 (2006) 

Trisomy 13 is a clinically severe condition first described by Patau in 1960 [Smith et al., 1960]. The frequency of this syndrome is 1:3,000 live births [Tunca et al., 2001]. It is the third most frequent trisomy among live births [Phatak et al., 2004] after trisomy 21 (Down syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome). Eighty-five percent of liveborns do not survive beyond 1 year of life, and most die before the age of 6 months [Duarte et al., 2004]. Trisomy 13 is characterized by multiple malformations of the cardiac, central nervous, and urogenital systems [Phatak et al., 2004]. There have only been five cases of patients with trisomy 13 previously reported, who had survived past the first decade [Redheendran et al., 1981; Singh, 1990; Zoll et al., 1993; Tunca et al., 2001]. In this report, we present a newborn with trisomy 13, the fourth longest described in the literature and the longest survival (146 months) reported in Greece. (Keep reading it...)

Trisomy 13 and 18 and Quality of Life: Treading ‘‘Softly’’

By Lawrence J. Fenton

Not too long ago I was privileged to speak at an annual international conference of the Support Organization For Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT). I learned much more than I taught. There were over 200 families there. Approximately half of the families were bereaved parents of a child with Trisomy 13 or 18. (Keep reading it...)

Filhos são do mundo

Apesar de eu não ter a mesma cosmovisão do autor do texto abaixo, acredito que suas palavras foram belíssimas no tema escolhido. 

Por José Saramago

Devemos criar os filhos para o mundo. Torná-los autônomos, libertos, até de nossas ordens. A partir de certa idade, só valem conselhos.

Especialistas ensinaram-nos a acreditar que só esta postura torna adulto aquele bebê que um dia levamos na barriga. E a maioria de nós pais acredita e tenta fazer isso. O que não nos impede de sofrer quando fazem escolhas diferentes daquelas que gostaríamos ou quando eles próprios sofrem pelas escolhas que recomendamos.

Então, filho é um ser que nos emprestaram para um curso intensivo de como amar alguém além de nós mesmos, de como mudar nossos piores defeitos para darmos os melhores exemplos e de aprendermos a ter coragem. Isto mesmo! Ser pai ou mãe é o maior ato de coragem que alguém pode ter, porque é se expor a todo tipo de dor, principalmente da incerteza de estar agindo corretamente e do medo de perder algo tão amado.Perder? Como? Não é nosso, recordam-se? Foi apenas um empréstimo!

Então, de quem são nossos filhos? Eu acredito que são de Deus, mas com respeito aos ateus digamos que são deles próprios, donos de suas vidas, porém, um tempo precisaram ser dependentes dos pais para crescerem, biológica, sociológica, psicológica e emocionalmente.

E o meu sentimento, a minha dedicação, o meu investimento? Não deveriam retornar em sorrisos, orgulho, netos e amparo na velhice? Pensar assim é entender os filhos como nossos e eles, não se esqueçam, são do mundo!

Volto para casa ao fim do plantão, início de férias, mais tempo para os filhos, olho meus pequenos pimpolhos e penso como seria bom se não fossem apenas empréstimo! Mas é. Eles são do mundo. O problema é que meu coração já é deles. Santo anjo do Senhor...

É a mais concreta realidade. Só resta a nós, mães e pais, rezar e aproveitar todos os momentos possíveis ao lado das nossas 'crias', que mesmo sendo 'emprestadas' são a maior parte de nós !!!

"A vida é breve, mas cabe nela muito mais do que somos capazes de viver "

A Nina "foi parida!"

Dia 27 de fevereiro de 2012, segunda-feira, 2:30AM. A mamãe de Nina começou a sentir contrações de 10 em 10 minutos. Já sabíamos que este era um forte sinal da chegada de nossa florzinha. Ligamos para a obstetra e nos dirigimos para a Maternidade de Campinas-SP.

Devia ser mais ou menos 4:00AM quando chegamos lá. Nina estava acompanhada da mamãe (óbvio), do papai e do avô materno. A médica fez uma rápida consulta e ratificou: Nina ia "ser parida" naquela manhã.

Pouco tempo depois, ali mesmo na maternidade, a bolsa estourou. Karen e Nina foram encaminhadas para a sala de parto, enquanto eu, além de orar, preparava-me numa antessala para poder assistir o parto. Apesar de tudo estar ocorrendo aparentemente rápido e com previsão para parto normal, logo depois que eu havia me preparado, as contrações de Karen diminuiram muito. Fui chamado para a sala de parto, onde estavam somente a obstetra e minhas mulheres. Nina ainda estava dentro da mamãe. Havia uma excelente dilatação, mas ela estava alta (desproporção encéfalo pélvica?). Esperamos algum tempo, mas a médica achou por bem iniciar o procedimento para a cesárea.

Saí da sala para que ela fosse preparada. Voltei cerca de 30 minutos depois. Eu estava bastante tranquilo e posso afirmar que isso era porque eu sabia Quem estava no controle. Karen percebia isso. De onde eu estava na sala eu podia ver todo o procedimento cirúrgico e dar todo o apoio que estava ao meu alcance à minha amada esposa.

"Nina foi parida" às 8:00AM em ponto. Estava agora nas mãos da neopediatra que contava com duas assistentes. Aliás, a sala parecia estar com muita gente. Nina é especial desde o ventre! Logo depois de examiná-la, dirigi-me até onde ela estava. Eu não queria perder meu tempo com fotos, mas planejei tirar uma com ela e a Karen, todos juntos, antes que Nina fosse para a U.T.I., destino que já sabíamos; não porque ela realmente precisasse, mas porque sua condição é uma caixinha de supresas. Naquele instante, em frente à minha florzinha, eu queria contemplar mais uma obra das mãos do Criador. Infelizmente meu plano de tirar uma foto de nós três não foi possível; fiquei triste e frustrado.

Enquanto eu contemplava a pequenina Nina (43cm, 2.080kg), a enfermeira a embrulhou com carinho, tirando ela de onde eu a olhava, colocando-a por alguns segundos ao lado da mamãe; era neste momento que eu queria ter tirado a foto - que não aconteceu. Nina saiu da sala de parto em direção à U.T.I., onde então eu tirei uma foto com ela já dentro de uma encubadora.

Chorei grande parte do parto. Minhas lágrimas eram de alegria e gratidão. Alegria por ela ter "sido parida," alegria por poder estar com ela, alegria pela força que Deus nos deu. Ainda não entendo plenamente o porquê dos médicos dizerem: "esta é uma síndrome que não é compatível com a vida." (Falarei especificamente sobre isso posteriormente.)

Por que eu escrevi que Nina "foi parida" ao invés de simplesmente dizer que ela nasceu? A resposta é tão simples quanto a possibilidade de eu falar como qualquer um outro, que ela nasceu. Quando dissemos que alguém nasceu, associamos isso ao início da vida. O fato é que nenhum ser humano nasceu no dia em que foi parido. Convencionamos dizer isso e acredito que tal paradigma corrobora para as pessoas entenderem que, se está na útero, então ainda não é um ser vivo, ou um ser humano. Não pretendo aqui resolver a questão de quando a vida começa. Tenho por convicção que a primeira divisão celular do zigoto marca este momento; acreditar nisso foi um dos nossos fundamentos para que Nina estivesse onde e como está.

Termino este post dizendo mais uma vez: no dia 27 de fevereiro de 2012, Nina, minha filha, foi parida. Seu nascimento foi 37 semanas e 5 dias antes desta data.

A alegria em Deus diante a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)

Pela família Zambelli

Um breve depoimento de como Deus tem nos dado alegria no meio de uma delicada situação. Nossa filha, que sairá da mamãe muito em breve, foi diagnosticada na 22a semana com Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).

Gravado dia 12/fevereiro/2012.

Testemunho escrito

Para quem não nos conhece, eu sou a Karen, este é o Zambelli. Nós moramos há dois anos em João Pessoa, trabalhando como missionários da IBCU. Temos um filho de quase três anos, o Enzo, e estamos à espera de uma menina, a Nina. Com 22 semanas de gravidez, no ultrassom morfológico, descobrimos que a Nina tem uma fenda no lábio e no palato. Alguns dias depois, ao fazermos uma ecocardiografia fetal, também foi constatado que o coração dela não é normal. Juntando estas anomalias, com o lábio leporino, e alguns outros fatores que, até então, haviam sido considerados de pouca importância, os médicos nos aconselharam a retirar um pouco do líquido amniótico para fazer um exame genético, e ver se a Nina não teria alguma doença mais grave. Fizemos o exame e, uma semana depois, recebemos o resultado: nossa bebê é portadora da Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, que gera deficiência cardíaca, renal, motora, mental, dentre outras da própria condição genética. De acordo com os especialistas, esta é uma condição que não é compatível com a vida.

Imediatamente os médicos nos sugeriram o aborto, como sendo o caminho mais racional e menos doloroso, tanto para nós quanto para o bebê. Porém, crentes na soberania de Deus, que tem o controle sobre a vida e a morte, optamos por levar adiante a gestação. Em apenas três semanas tivemos que mudar nossos planos, tomar decisões rápidas e lidar com emoções e realidades que, até então, pareciam tão distantes. No entanto, o que mais nos marcou nessas semanas de espera, e tem marcado até hoje, é a maneira incrível como Deus tem nos sustentado, direcionado e alegrado.

Muitos de vocês foram instrumentos de Deus para isso. Obrigado por cada oração, palavra ou silêncio de conforto. A Palavra de Deus, também tem sido indispensável para nos ensinar e conduzir. Sem dúvida hoje nós entendemos bem melhor sobre a paz que vem de Cristo, nosso Senhor e Salvador. Muitas vezes pensamos em como deve ser desesperador para alguém passar por uma situação dessas sem conhecer o poder, a graça e a misericórdia de Deus. São nessas horas que mais agradecemos, pois somos testemunhas vivas de Sua ação. Agora, inclusive, algum tempo depois, conseguimos traçar alguns porquês de nossa história. O porquê de termos conhecido determinadas pessoas, o porquê de certas coisas terem acontecido em certas datas. Tudo parte de um plano amoroso de Deus que, mesmo que nunca compreendamos por completo, estamos aprendendo a confiar.

Nosso primeiro e maior desejo é que a Nina seja totalmente curada. Mas, queremos que a vontade do Senhor seja nossa alegria e, por isso, também pedimos que seja feita a Sua vontade e não a nossa. Sabemos que Nina já fez muitos de nós conversarmos mais com o Pai. Ela também já abriu portas para nós compartilharmos do Evangelho. A previsão é que ela nasça até o início de março. Não sabemos direito o que vai acontecer, ou quanto tempo ela vai viver. O que sabemos, o que temos certeza, é que tudo está nas mãos de Deus: o mesmo Deus que planejou nossas vidas e a vida de todos vocês. Conhecemos a promessa de Jesus e sabemos que Ele nos ama, não nos abandona e pode, realmente, nos trazer felicidade acima das circunstâncias. 

Que a força e maturidade que Deus tem nos dado inspire a todos que passam por situação semelhante. A Ele toda honra e toda glória, sempre!

In English

... I am Karen, and this is Zambelli. We’ve been living in João Pessoa for the last two years, working as missionaries for the Baptist Church of the Cidade Universitária of Campinas. We have a nearly three-year old son, Enzo, and we are now expecting the arrival of our baby daughter, Nina. On the 22nd week of pregnancy, on a morphologic ultrasound, we found out Nina had a cleft lip and palate. A few days later, when a fetal echo cardiology was performed, it was also discovered that her heart wasn’t normal. Adding these anomalies to the cleft lip, and a few other issues that until then had been considered of little importance, the doctors advised us to retrieve a bit of amniotic fluid to do a genetic test, and see if Nina would not have any further severe diseases. The test was done, and a week later we got the result: our baby was a carrier of Patau Syndrome, also known as trisomy 13, which generates heart and renal failure, plus motor and mental deficiencies, among others things. According to the experts, this is a condition which is incompatible with life.

Our doctors immediately suggested abortion, for according to them it was the more rational and less painful course, for both the baby and for us. However, as believers in the Lord’s supremacy, which has control over life and death, we opted to go ahead with the pregnancy. In just three weeks, we had to change all our plans, make quick decisions, and deal with emotions and realities that until then seemed so distant. However, what impressed us the most in all these weeks of waiting, and it continues to impress us now, is the incredible way in which God has sustained, directed and cheered us.

Many of you have been instruments of God for that. Thank you for every prayer, word of comfort or even your silence. The Word of God has also been essential in teaching and leading us. Without a doubt, today we have a much better understanding of the peace that comes from Christ, our Lord and Savior. We often imagine how much more difficult it must be for someone to go through a similar situation without the power, grace, and the mercy of God. These are the moments we are most thankful, because we are living witnesses of His cause. Even now, some time later, we can see some of the reasoning behind our story. The purpose why we have met some people, why certain things have happened in certain dates. It’s all a part of one of God’s loving plans, and even if we never fully understand it, we are learning to fully trust it.

Our first and greatest desire is for Nina to be fully healed. But we would like the Lord’s will to be our joy, and therefore that His will be done, and not necessarily ours. We know that Nina has made many of us to talk more with the Father. She has also opened doors for us to share the Gospel with others. The estimation is that she is to be born by the beginning of March. We do not know for sure what will happen, or how long she will live. What we know, what we are sure of, is that everything is in God's hands: the same God that planned our lives and the lives of all of you. We know the promise of Jesus and know that He loves us, and will not abandon us, and that He can really bring us happiness above all circumstances.

O caminho da descoberta: trissomia do cromossomo 13 (parte 3)

Clique aqui para ler a parte 1

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Depois de termos o diagnóstico do lábio leporino e a fenda palatina, mais o problema cardíaco, foi nos sugerido que fizéssemos o exame genético (cariótipo). Estudei razoavelmente sobre como isso aconteceria e optamos pela amniocentese.

Confesso que fiquei assustado pela minha esposa, bem como pela Nina, quando vi o tamanho da agulha que seria aplicada para a retirada de uma pequena quantidade do líquido amniótico. Nina tinha 24 semanas de vida e eu conhecia a estatística do risco para aquele exame; cerca de 1%. Graças a Deus tudo ocorreu muito bem, exceto pela minha pressão ter baixado relativamente no momento do exame - fiquei pálido - motivo de risos até hoje para minha amada esposa.

Enviamos o conteúdo para um laboratório internacionalmente renomado, em Belo Horizonte. O resultado molecular saiu em cerca de 30 horas: Nina tinha síndrome de Patau. Foi o próprio médico que fez a retirada do líquido amniótico que nos contou pelo telefone, após eu muito insistir na informação. À priori, ele somente me disse que gostaria de conversar pessoalmente conosco ainda aquela noite.

Fomos até seu consultório e posso afirmar que a conversa foi boa, apesar de, numa parte dela, ser sobre uma opção que não acreditamos ser cabível a nós a consideração: o aborto (falarei sobre isso num post exclusivo). Ele explicou as possíveis características de alguém portador desta síndrome. Explicou que isso não aconteceu por causa de minha disposição genética ou de minha esposa, apesar de hoje eu saber que existe a raríssima possibilidade disso acontecer; não foi o nosso caso. Explicou que, agora que já se sabia com mais precisão do problema de Nina, a direção para seguir em frente (ou não) era mais estreita.

Choramos especialmente antes da conversa pessoal com o médico. Mas choramos depois também. Logo que soubemos do estado de seu pequenino coração, uma semana antes, já havíamos especulado ela possuir alguma síndrome. Particularmente, eu estudei algumas delas antes mesmo do resultado molecular. Alguns de meus queridos amigos entenderam isso como ansiedade. Posso lhes dizer com segurança que não foi isso, mas para poder estar melhor informado para responder algumas questões à minha esposa, bem como ter noção da possível conversa que eu teria com o médico caso a síndrome fosse diagnosticada.

Um pouco acima eu disse que sabemos que o problema que Nina tem não foi gerado por causa de nossos genes. Isso aconteceu, no seu caso, como na maioria dos bebês nesta condição, por causa de uma mal formação no início de sua vida. Sabemos disso porque a trissomia que ela tem é livre e não moisaica. Em grosseiras palavras, Nina produz todas as células com deficiência. Esta informação obtivemos cerca de 15 dias depois da amniocentese, com o resultado do cariótipo.

Enfim, depois de tudo isso ouvir e saber, decidimos, junto com vários amigos, irmãos na fé e colegas médicos, passar o ano de 2012 em Campinas-SP, onde moram nossos familiares. Esta foi uma excelente decisão, apoiada por todos os nossos queridos. Agradecemos a Deus por termos o privilégio de poder fazer isso.