A alegria em Deus diante a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)

Pela família Zambelli

Um breve depoimento de como Deus tem nos dado alegria no meio de uma delicada situação. Nossa filha, que sairá da mamãe muito em breve, foi diagnosticada na 22a semana com Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).

Gravado dia 12/fevereiro/2012.

Testemunho escrito

Para quem não nos conhece, eu sou a Karen, este é o Zambelli. Nós moramos há dois anos em João Pessoa, trabalhando como missionários da IBCU. Temos um filho de quase três anos, o Enzo, e estamos à espera de uma menina, a Nina. Com 22 semanas de gravidez, no ultrassom morfológico, descobrimos que a Nina tem uma fenda no lábio e no palato. Alguns dias depois, ao fazermos uma ecocardiografia fetal, também foi constatado que o coração dela não é normal. Juntando estas anomalias, com o lábio leporino, e alguns outros fatores que, até então, haviam sido considerados de pouca importância, os médicos nos aconselharam a retirar um pouco do líquido amniótico para fazer um exame genético, e ver se a Nina não teria alguma doença mais grave. Fizemos o exame e, uma semana depois, recebemos o resultado: nossa bebê é portadora da Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, que gera deficiência cardíaca, renal, motora, mental, dentre outras da própria condição genética. De acordo com os especialistas, esta é uma condição que não é compatível com a vida.

Imediatamente os médicos nos sugeriram o aborto, como sendo o caminho mais racional e menos doloroso, tanto para nós quanto para o bebê. Porém, crentes na soberania de Deus, que tem o controle sobre a vida e a morte, optamos por levar adiante a gestação. Em apenas três semanas tivemos que mudar nossos planos, tomar decisões rápidas e lidar com emoções e realidades que, até então, pareciam tão distantes. No entanto, o que mais nos marcou nessas semanas de espera, e tem marcado até hoje, é a maneira incrível como Deus tem nos sustentado, direcionado e alegrado.

Muitos de vocês foram instrumentos de Deus para isso. Obrigado por cada oração, palavra ou silêncio de conforto. A Palavra de Deus, também tem sido indispensável para nos ensinar e conduzir. Sem dúvida hoje nós entendemos bem melhor sobre a paz que vem de Cristo, nosso Senhor e Salvador. Muitas vezes pensamos em como deve ser desesperador para alguém passar por uma situação dessas sem conhecer o poder, a graça e a misericórdia de Deus. São nessas horas que mais agradecemos, pois somos testemunhas vivas de Sua ação. Agora, inclusive, algum tempo depois, conseguimos traçar alguns porquês de nossa história. O porquê de termos conhecido determinadas pessoas, o porquê de certas coisas terem acontecido em certas datas. Tudo parte de um plano amoroso de Deus que, mesmo que nunca compreendamos por completo, estamos aprendendo a confiar.

Nosso primeiro e maior desejo é que a Nina seja totalmente curada. Mas, queremos que a vontade do Senhor seja nossa alegria e, por isso, também pedimos que seja feita a Sua vontade e não a nossa. Sabemos que Nina já fez muitos de nós conversarmos mais com o Pai. Ela também já abriu portas para nós compartilharmos do Evangelho. A previsão é que ela nasça até o início de março. Não sabemos direito o que vai acontecer, ou quanto tempo ela vai viver. O que sabemos, o que temos certeza, é que tudo está nas mãos de Deus: o mesmo Deus que planejou nossas vidas e a vida de todos vocês. Conhecemos a promessa de Jesus e sabemos que Ele nos ama, não nos abandona e pode, realmente, nos trazer felicidade acima das circunstâncias. 

Que a força e maturidade que Deus tem nos dado inspire a todos que passam por situação semelhante. A Ele toda honra e toda glória, sempre!

In English

... I am Karen, and this is Zambelli. We’ve been living in João Pessoa for the last two years, working as missionaries for the Baptist Church of the Cidade Universitária of Campinas. We have a nearly three-year old son, Enzo, and we are now expecting the arrival of our baby daughter, Nina. On the 22nd week of pregnancy, on a morphologic ultrasound, we found out Nina had a cleft lip and palate. A few days later, when a fetal echo cardiology was performed, it was also discovered that her heart wasn’t normal. Adding these anomalies to the cleft lip, and a few other issues that until then had been considered of little importance, the doctors advised us to retrieve a bit of amniotic fluid to do a genetic test, and see if Nina would not have any further severe diseases. The test was done, and a week later we got the result: our baby was a carrier of Patau Syndrome, also known as trisomy 13, which generates heart and renal failure, plus motor and mental deficiencies, among others things. According to the experts, this is a condition which is incompatible with life.

Our doctors immediately suggested abortion, for according to them it was the more rational and less painful course, for both the baby and for us. However, as believers in the Lord’s supremacy, which has control over life and death, we opted to go ahead with the pregnancy. In just three weeks, we had to change all our plans, make quick decisions, and deal with emotions and realities that until then seemed so distant. However, what impressed us the most in all these weeks of waiting, and it continues to impress us now, is the incredible way in which God has sustained, directed and cheered us.

Many of you have been instruments of God for that. Thank you for every prayer, word of comfort or even your silence. The Word of God has also been essential in teaching and leading us. Without a doubt, today we have a much better understanding of the peace that comes from Christ, our Lord and Savior. We often imagine how much more difficult it must be for someone to go through a similar situation without the power, grace, and the mercy of God. These are the moments we are most thankful, because we are living witnesses of His cause. Even now, some time later, we can see some of the reasoning behind our story. The purpose why we have met some people, why certain things have happened in certain dates. It’s all a part of one of God’s loving plans, and even if we never fully understand it, we are learning to fully trust it.

Our first and greatest desire is for Nina to be fully healed. But we would like the Lord’s will to be our joy, and therefore that His will be done, and not necessarily ours. We know that Nina has made many of us to talk more with the Father. She has also opened doors for us to share the Gospel with others. The estimation is that she is to be born by the beginning of March. We do not know for sure what will happen, or how long she will live. What we know, what we are sure of, is that everything is in God's hands: the same God that planned our lives and the lives of all of you. We know the promise of Jesus and know that He loves us, and will not abandon us, and that He can really bring us happiness above all circumstances.

O caminho da descoberta: trissomia do cromossomo 13 (parte 3)

Clique aqui para ler a parte 1

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Depois de termos o diagnóstico do lábio leporino e a fenda palatina, mais o problema cardíaco, foi nos sugerido que fizéssemos o exame genético (cariótipo). Estudei razoavelmente sobre como isso aconteceria e optamos pela amniocentese.

Confesso que fiquei assustado pela minha esposa, bem como pela Nina, quando vi o tamanho da agulha que seria aplicada para a retirada de uma pequena quantidade do líquido amniótico. Nina tinha 24 semanas de vida e eu conhecia a estatística do risco para aquele exame; cerca de 1%. Graças a Deus tudo ocorreu muito bem, exceto pela minha pressão ter baixado relativamente no momento do exame - fiquei pálido - motivo de risos até hoje para minha amada esposa.

Enviamos o conteúdo para um laboratório internacionalmente renomado, em Belo Horizonte. O resultado molecular saiu em cerca de 30 horas: Nina tinha síndrome de Patau. Foi o próprio médico que fez a retirada do líquido amniótico que nos contou pelo telefone, após eu muito insistir na informação. À priori, ele somente me disse que gostaria de conversar pessoalmente conosco ainda aquela noite.

Fomos até seu consultório e posso afirmar que a conversa foi boa, apesar de, numa parte dela, ser sobre uma opção que não acreditamos ser cabível a nós a consideração: o aborto (falarei sobre isso num post exclusivo). Ele explicou as possíveis características de alguém portador desta síndrome. Explicou que isso não aconteceu por causa de minha disposição genética ou de minha esposa, apesar de hoje eu saber que existe a raríssima possibilidade disso acontecer; não foi o nosso caso. Explicou que, agora que já se sabia com mais precisão do problema de Nina, a direção para seguir em frente (ou não) era mais estreita.

Choramos especialmente antes da conversa pessoal com o médico. Mas choramos depois também. Logo que soubemos do estado de seu pequenino coração, uma semana antes, já havíamos especulado ela possuir alguma síndrome. Particularmente, eu estudei algumas delas antes mesmo do resultado molecular. Alguns de meus queridos amigos entenderam isso como ansiedade. Posso lhes dizer com segurança que não foi isso, mas para poder estar melhor informado para responder algumas questões à minha esposa, bem como ter noção da possível conversa que eu teria com o médico caso a síndrome fosse diagnosticada.

Um pouco acima eu disse que sabemos que o problema que Nina tem não foi gerado por causa de nossos genes. Isso aconteceu, no seu caso, como na maioria dos bebês nesta condição, por causa de uma mal formação no início de sua vida. Sabemos disso porque a trissomia que ela tem é livre e não moisaica. Em grosseiras palavras, Nina produz todas as células com deficiência. Esta informação obtivemos cerca de 15 dias depois da amniocentese, com o resultado do cariótipo.

Enfim, depois de tudo isso ouvir e saber, decidimos, junto com vários amigos, irmãos na fé e colegas médicos, passar o ano de 2012 em Campinas-SP, onde moram nossos familiares. Esta foi uma excelente decisão, apoiada por todos os nossos queridos. Agradecemos a Deus por termos o privilégio de poder fazer isso.

O caminho da descoberta: a cardiopatia (Parte 2)

Clique aqui para ler a parte 1

Mais ou menos uma semana depois de nós termos descobertos sobre a fenda palatal e o lábio leporino de Nina, nós voltamos para um novo exame: ecocardiograma fetal.

Estávamos na mão de uma médica nacionalmente conhecida por sua habilidade neste exame, Dra. Lilian Lemos, cardiologista infantil da USP. Aliás, já enxergamos com facilidade a provisão de Deus em nos proporcionar excelentes médicos para cuidar de Karen e Nina. Já que estou falando de bons médicos, outro  muito elogiado por outros colegas de profissão, depois de visto seus diagnósticos, foi o Dr. Eduardo Borges da Fonseca, com especialização em obstetrícia e medicina fetal, que minuciosamente observou os detalhes de cada ultrassom que fizemos. Foi através dele que conseguimos um exame com a Dra. Lilian, que foi contratada para estar em João Pessoa uma vez por mês para realização deste importante exame.

Bem, voltando ao exame, Dra. Lilian, bastante silenciosa durante o exame, concluiu que Nina tinha o ventrículo direito (VD) um pouco maior do que o ventrículo esquerdo (VE). Segundo ela, isso sugere uma coarctação da aorta (note bem palavra destacada), que em simples palavras é um estreitamento da primeira artéria que leva sangue oxigenado para todo o resto do corpo. A coarctação da aorta somente pode ser efetivamente diagnosticada após o parto. Por sua vez, a associação desta cardiopatia com o problema no lábio e palato de Nina, sugere a possibilidade de haver alguma síndrome.

Quando soubemos disso, ficamos ainda mais tristes. Pensamos: "como era pequeno o problema na boca de Nina, quando ao lado de uma síndrome." A partir deste momento, nossos planos já eram outros. Possivelmente, o melhor lugar para que Nina saísse de Karen fosse em São Paulo, devido à possibilidade da exigência de uma cirurgia cardíaca. Mas a história não acabou na cardiopatia...

Clique aqui para ler um bom artigo sobre a importância de um exame como o ecocardiograma fetal.

O caminho da descoberta: lábio leporino e fenda palatal (parte 1)

Graças a Deus temos um bom plano médico. Nosso tempo de espera para fazer algum exame depende, praticamente, da disponibilidade do médico que o realiza.

Nina fazia 22 semanas de vida dentro da mamãe e, naquele dia, a veríamos mais uma vez, agora com o chamado "ultrassom morfológico."

Sei que, como pai, meu sentimento pode parecer pequeno perto de uma mãe que tem o privilégio e responsabilidade de carregar uma vida dentro de si. Mas isso não me faz menos ou mais alegre na expectativa de mais uma vez, como é o meu caso, experimentar a paternidade. 

Muitos planos já haviam sido criados. Tínhamos um chá de bebê marcado para cerca de um mês depois deste dia. Já tínhamos planejado passar o mês de dezembro na cidade onde moram nossos pais para as festas de final de ano e celebração do nascimento de  Cristo para nossa redenção. Já havíamos pensado na logística de tê-los ao nosso lado no período do parto, quando Nina estivesse efetivamente em nossos braços. Enfim, a alegria de termos mais uma criança no lar guiava nossos corações para as perspectivas que todo pai e mãe tem prazer em pensar.

Naquele dia então, esperamos no consultório como qualquer outro paciente. Fomos atendidos como qualquer outro paciente, mas não saímos de lá como qualquer paciente.

A consulta foi bastante detalhada. Não sei mensurar se a demora se deu devido ao médico ter notado uma fenda no palato (céu da boca) de Nina. Fato é que, à priori, ele nada nos contou. Ao final do consulta, o médico nos disse que Nina estava muito bem, mas que gostaria de ver mais "uma coisinha" e que ela, por causa de sua posição, não o deixava. Karen, a mamãe de Nina, até rebolou (literalmente) para que pudesse fazer com que Nina tirasse suas pequeninas mãos de frente da boca; mas em vão.

Foi pedido para que voltássemos duas horas depois e assim procedemos. Ficamos muito felizes com a notícia de que Nina estava bem. Todavia, quando retornamos e o médico reiniciou o exame, ele nos mostrou numa imagem 3D como era a boca de nossa filha. Apesar de ser algo "simples" para reparo, não foi assim que nosso coração reagiu.

Saímos tristes do consultório, mas conhecedores de que Deus tinha isso em Seu infinito controle. Contamos para nossos próximos, que nos consolaram. Também fui atrás de médicos que poderiam nos orientar...

O que não sabíamos, era que aproximadamente duas semanas depois deste dia, a notícia era muito pior.

O que é a síndrome de Patau?

 A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.[1]

A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.[2]

Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.[3] 

Fonte: Wikipedia

Características
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

Fonte: ghente.org

O artigo da Wikipedia em inglês é bem mais rico. Caso você saiba ler em inglês, clique aqui.

Referências

    ↑ K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.The Lancet, 1960, I: 790.
    ↑ Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin), <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html>. Acesso em: 20 de maio de 2008
    ↑ European Journal of Medical Genetics Volume 51, Issue 4, July-August 2008, Pages 303-314, "Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13"
    ↑ Trantado de Medicina Cadiovascular, por Braunwald, Zipes e Libby, editora Roca, p.2058

O resumo da descoberta

Ontem foi Natal, dia de alegria no seio de muitas famílias. Assim também foi na nossa, contrariando a expectativa de muitos que já sabem do problema que nos acompanha: gestação de uma criança com síndrome de Patau, uma trissomia do cromossomo 13.

Nina é nossa segunda filha. Ela tem 28 semanas de vida e já é muito amada por nós: eu, seu pai; Karen, sua mãe; Enzo seu irmão de 2 anos e 9 meses. Dizer que ela tem 28 semanas de vida não significa que ela já possa ser literalmente abraçada pelo papai. Ela ainda está na barriga da mamãe, mas sim, seguramente viva e indubitavelmente nossa filha - como sempre a tratamos.

Faz pouco mais de um mês que a trissomia foi confirmada. Quando fizemos o ultrassom morfológico, exatamente em sua 22a semana de vida, descobrimos que Nina tinha lábio leporino e fenda palatal. Tais informações nos deixaram muito tristes, mas com o tempo e a evolução no conhecimento do problema, estas se tornaram coisas bem pequenas. Com 23 semanas, Nina foi diagnosticada por uma reconhecida e renomada médica com problemas cardíacos. Ela tinha o ventrículo direito maior que o normal; talvez o ventrículo esquerdo menor que o normal. Fato é que os ventrículos não estavam anatomicamente perfeitos. Tal condição cardiopática associada a fenda palatal e o lábio leporino, sugeria algumas síndromes.

Foi então que fizemos a coleta de líquido amniótico e encaminhamos para um laboratório de genética em Belo Horizonte-MG. Dois dias depois tivemos a resposta do exame molecular da avaliação da amostra: Síndrome de Patau.

Depois de cada descoberta, derramávamos lágrimas. Eu chorava mais fora de casa, pois queria ter um ombro disposto para a Karen se consolar. Sabíamos com quem conversar neste momento: falamos com Deus, pedindo por um milagre, mas também o bendizíamos pelo privilégio do aprendizado, que ainda não acabou.

Meu propósito com este blog é descrever o processo que já passou, tenho passado e ainda passarei, tendo uma filha diagnosticada com síndrome de Patau. Espero que ao final, pessoas que tiverem acesso a estas palavras, sintam-se mais fortalecidas; não por causa do que eu escrevi, mas porque eu deixei a certeza de onde é possível buscar o verdadeiro consolo.