A alegria em Deus diante a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)

Pela família Zambelli

Um breve depoimento de como Deus tem nos dado alegria no meio de uma delicada situação. Nossa filha, que sairá da mamãe muito em breve, foi diagnosticada na 22a semana com Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).

Gravado dia 12/fevereiro/2012.

Testemunho escrito

Para quem não nos conhece, eu sou a Karen, este é o Zambelli. Nós moramos há dois anos em João Pessoa, trabalhando como missionários da IBCU. Temos um filho de quase três anos, o Enzo, e estamos à espera de uma menina, a Nina. Com 22 semanas de gravidez, no ultrassom morfológico, descobrimos que a Nina tem uma fenda no lábio e no palato. Alguns dias depois, ao fazermos uma ecocardiografia fetal, também foi constatado que o coração dela não é normal. Juntando estas anomalias, com o lábio leporino, e alguns outros fatores que, até então, haviam sido considerados de pouca importância, os médicos nos aconselharam a retirar um pouco do líquido amniótico para fazer um exame genético, e ver se a Nina não teria alguma doença mais grave. Fizemos o exame e, uma semana depois, recebemos o resultado: nossa bebê é portadora da Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, que gera deficiência cardíaca, renal, motora, mental, dentre outras da própria condição genética. De acordo com os especialistas, esta é uma condição que não é compatível com a vida.

Imediatamente os médicos nos sugeriram o aborto, como sendo o caminho mais racional e menos doloroso, tanto para nós quanto para o bebê. Porém, crentes na soberania de Deus, que tem o controle sobre a vida e a morte, optamos por levar adiante a gestação. Em apenas três semanas tivemos que mudar nossos planos, tomar decisões rápidas e lidar com emoções e realidades que, até então, pareciam tão distantes. No entanto, o que mais nos marcou nessas semanas de espera, e tem marcado até hoje, é a maneira incrível como Deus tem nos sustentado, direcionado e alegrado.

Muitos de vocês foram instrumentos de Deus para isso. Obrigado por cada oração, palavra ou silêncio de conforto. A Palavra de Deus, também tem sido indispensável para nos ensinar e conduzir. Sem dúvida hoje nós entendemos bem melhor sobre a paz que vem de Cristo, nosso Senhor e Salvador. Muitas vezes pensamos em como deve ser desesperador para alguém passar por uma situação dessas sem conhecer o poder, a graça e a misericórdia de Deus. São nessas horas que mais agradecemos, pois somos testemunhas vivas de Sua ação. Agora, inclusive, algum tempo depois, conseguimos traçar alguns porquês de nossa história. O porquê de termos conhecido determinadas pessoas, o porquê de certas coisas terem acontecido em certas datas. Tudo parte de um plano amoroso de Deus que, mesmo que nunca compreendamos por completo, estamos aprendendo a confiar.

Nosso primeiro e maior desejo é que a Nina seja totalmente curada. Mas, queremos que a vontade do Senhor seja nossa alegria e, por isso, também pedimos que seja feita a Sua vontade e não a nossa. Sabemos que Nina já fez muitos de nós conversarmos mais com o Pai. Ela também já abriu portas para nós compartilharmos do Evangelho. A previsão é que ela nasça até o início de março. Não sabemos direito o que vai acontecer, ou quanto tempo ela vai viver. O que sabemos, o que temos certeza, é que tudo está nas mãos de Deus: o mesmo Deus que planejou nossas vidas e a vida de todos vocês. Conhecemos a promessa de Jesus e sabemos que Ele nos ama, não nos abandona e pode, realmente, nos trazer felicidade acima das circunstâncias. 

Que a força e maturidade que Deus tem nos dado inspire a todos que passam por situação semelhante. A Ele toda honra e toda glória, sempre!

In English

... I am Karen, and this is Zambelli. We’ve been living in João Pessoa for the last two years, working as missionaries for the Baptist Church of the Cidade Universitária of Campinas. We have a nearly three-year old son, Enzo, and we are now expecting the arrival of our baby daughter, Nina. On the 22nd week of pregnancy, on a morphologic ultrasound, we found out Nina had a cleft lip and palate. A few days later, when a fetal echo cardiology was performed, it was also discovered that her heart wasn’t normal. Adding these anomalies to the cleft lip, and a few other issues that until then had been considered of little importance, the doctors advised us to retrieve a bit of amniotic fluid to do a genetic test, and see if Nina would not have any further severe diseases. The test was done, and a week later we got the result: our baby was a carrier of Patau Syndrome, also known as trisomy 13, which generates heart and renal failure, plus motor and mental deficiencies, among others things. According to the experts, this is a condition which is incompatible with life.

Our doctors immediately suggested abortion, for according to them it was the more rational and less painful course, for both the baby and for us. However, as believers in the Lord’s supremacy, which has control over life and death, we opted to go ahead with the pregnancy. In just three weeks, we had to change all our plans, make quick decisions, and deal with emotions and realities that until then seemed so distant. However, what impressed us the most in all these weeks of waiting, and it continues to impress us now, is the incredible way in which God has sustained, directed and cheered us.

Many of you have been instruments of God for that. Thank you for every prayer, word of comfort or even your silence. The Word of God has also been essential in teaching and leading us. Without a doubt, today we have a much better understanding of the peace that comes from Christ, our Lord and Savior. We often imagine how much more difficult it must be for someone to go through a similar situation without the power, grace, and the mercy of God. These are the moments we are most thankful, because we are living witnesses of His cause. Even now, some time later, we can see some of the reasoning behind our story. The purpose why we have met some people, why certain things have happened in certain dates. It’s all a part of one of God’s loving plans, and even if we never fully understand it, we are learning to fully trust it.

Our first and greatest desire is for Nina to be fully healed. But we would like the Lord’s will to be our joy, and therefore that His will be done, and not necessarily ours. We know that Nina has made many of us to talk more with the Father. She has also opened doors for us to share the Gospel with others. The estimation is that she is to be born by the beginning of March. We do not know for sure what will happen, or how long she will live. What we know, what we are sure of, is that everything is in God's hands: the same God that planned our lives and the lives of all of you. We know the promise of Jesus and know that He loves us, and will not abandon us, and that He can really bring us happiness above all circumstances.

O caminho da descoberta: trissomia do cromossomo 13 (parte 3)

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Depois de termos o diagnóstico do lábio leporino e a fenda palatina, mais o problema cardíaco, foi nos sugerido que fizéssemos o exame genético (cariótipo). Estudei razoavelmente sobre como isso aconteceria e optamos pela amniocentese.

Confesso que fiquei assustado pela minha esposa, bem como pela Nina, quando vi o tamanho da agulha que seria aplicada para a retirada de uma pequena quantidade do líquido amniótico. Nina tinha 24 semanas de vida e eu conhecia a estatística do risco para aquele exame; cerca de 1%. Graças a Deus tudo ocorreu muito bem, exceto pela minha pressão ter baixado relativamente no momento do exame - fiquei pálido - motivo de risos até hoje para minha amada esposa.

Enviamos o conteúdo para um laboratório internacionalmente renomado, em Belo Horizonte. O resultado molecular saiu em cerca de 30 horas: Nina tinha síndrome de Patau. Foi o próprio médico que fez a retirada do líquido amniótico que nos contou pelo telefone, após eu muito insistir na informação. À priori, ele somente me disse que gostaria de conversar pessoalmente conosco ainda aquela noite.

Fomos até seu consultório e posso afirmar que a conversa foi boa, apesar de, numa parte dela, ser sobre uma opção que não acreditamos ser cabível a nós a consideração: o aborto (falarei sobre isso num post exclusivo). Ele explicou as possíveis características de alguém portador desta síndrome. Explicou que isso não aconteceu por causa de minha disposição genética ou de minha esposa, apesar de hoje eu saber que existe a raríssima possibilidade disso acontecer; não foi o nosso caso. Explicou que, agora que já se sabia com mais precisão do problema de Nina, a direção para seguir em frente (ou não) era mais estreita.

Choramos especialmente antes da conversa pessoal com o médico. Mas choramos depois também. Logo que soubemos do estado de seu pequenino coração, uma semana antes, já havíamos especulado ela possuir alguma síndrome. Particularmente, eu estudei algumas delas antes mesmo do resultado molecular. Alguns de meus queridos amigos entenderam isso como ansiedade. Posso lhes dizer com segurança que não foi isso, mas para poder estar melhor informado para responder algumas questões à minha esposa, bem como ter noção da possível conversa que eu teria com o médico caso a síndrome fosse diagnosticada.

Um pouco acima eu disse que sabemos que o problema que Nina tem não foi gerado por causa de nossos genes. Isso aconteceu, no seu caso, como na maioria dos bebês nesta condição, por causa de uma mal formação no início de sua vida. Sabemos disso porque a trissomia que ela tem é livre e não moisaica. Em grosseiras palavras, Nina produz todas as células com deficiência. Esta informação obtivemos cerca de 15 dias depois da amniocentese, com o resultado do cariótipo.

Enfim, depois de tudo isso ouvir e saber, decidimos, junto com vários amigos, irmãos na fé e colegas médicos, passar o ano de 2012 em Campinas-SP, onde moram nossos familiares. Esta foi uma excelente decisão, apoiada por todos os nossos queridos. Agradecemos a Deus por termos o privilégio de poder fazer isso.