O caminho da descoberta: a cardiopatia (Parte 2)

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Mais ou menos uma semana depois de nós termos descobertos sobre a fenda palatal e o lábio leporino de Nina, nós voltamos para um novo exame: ecocardiograma fetal.

Estávamos na mão de uma médica nacionalmente conhecida por sua habilidade neste exame, Dra. Lilian Lemos, cardiologista infantil da USP. Aliás, já enxergamos com facilidade a provisão de Deus em nos proporcionar excelentes médicos para cuidar de Karen e Nina. Já que estou falando de bons médicos, outro  muito elogiado por outros colegas de profissão, depois de visto seus diagnósticos, foi o Dr. Eduardo Borges da Fonseca, com especialização em obstetrícia e medicina fetal, que minuciosamente observou os detalhes de cada ultrassom que fizemos. Foi através dele que conseguimos um exame com a Dra. Lilian, que foi contratada para estar em João Pessoa uma vez por mês para realização deste importante exame.

Bem, voltando ao exame, Dra. Lilian, bastante silenciosa durante o exame, concluiu que Nina tinha o ventrículo direito (VD) um pouco maior do que o ventrículo esquerdo (VE). Segundo ela, isso sugere uma coarctação da aorta (note bem palavra destacada), que em simples palavras é um estreitamento da primeira artéria que leva sangue oxigenado para todo o resto do corpo. A coarctação da aorta somente pode ser efetivamente diagnosticada após o parto. Por sua vez, a associação desta cardiopatia com o problema no lábio e palato de Nina, sugere a possibilidade de haver alguma síndrome.

Quando soubemos disso, ficamos ainda mais tristes. Pensamos: "como era pequeno o problema na boca de Nina, quando ao lado de uma síndrome." A partir deste momento, nossos planos já eram outros. Possivelmente, o melhor lugar para que Nina saísse de Karen fosse em São Paulo, devido à possibilidade da exigência de uma cirurgia cardíaca. Mas a história não acabou na cardiopatia...

Clique aqui para ler um bom artigo sobre a importância de um exame como o ecocardiograma fetal.

O caminho da descoberta: lábio leporino e fenda palatal (parte 1)

Graças a Deus temos um bom plano médico. Nosso tempo de espera para fazer algum exame depende, praticamente, da disponibilidade do médico que o realiza.

Nina fazia 22 semanas de vida dentro da mamãe e, naquele dia, a veríamos mais uma vez, agora com o chamado "ultrassom morfológico."

Sei que, como pai, meu sentimento pode parecer pequeno perto de uma mãe que tem o privilégio e responsabilidade de carregar uma vida dentro de si. Mas isso não me faz menos ou mais alegre na expectativa de mais uma vez, como é o meu caso, experimentar a paternidade. 

Muitos planos já haviam sido criados. Tínhamos um chá de bebê marcado para cerca de um mês depois deste dia. Já tínhamos planejado passar o mês de dezembro na cidade onde moram nossos pais para as festas de final de ano e celebração do nascimento de  Cristo para nossa redenção. Já havíamos pensado na logística de tê-los ao nosso lado no período do parto, quando Nina estivesse efetivamente em nossos braços. Enfim, a alegria de termos mais uma criança no lar guiava nossos corações para as perspectivas que todo pai e mãe tem prazer em pensar.

Naquele dia então, esperamos no consultório como qualquer outro paciente. Fomos atendidos como qualquer outro paciente, mas não saímos de lá como qualquer paciente.

A consulta foi bastante detalhada. Não sei mensurar se a demora se deu devido ao médico ter notado uma fenda no palato (céu da boca) de Nina. Fato é que, à priori, ele nada nos contou. Ao final do consulta, o médico nos disse que Nina estava muito bem, mas que gostaria de ver mais "uma coisinha" e que ela, por causa de sua posição, não o deixava. Karen, a mamãe de Nina, até rebolou (literalmente) para que pudesse fazer com que Nina tirasse suas pequeninas mãos de frente da boca; mas em vão.

Foi pedido para que voltássemos duas horas depois e assim procedemos. Ficamos muito felizes com a notícia de que Nina estava bem. Todavia, quando retornamos e o médico reiniciou o exame, ele nos mostrou numa imagem 3D como era a boca de nossa filha. Apesar de ser algo "simples" para reparo, não foi assim que nosso coração reagiu.

Saímos tristes do consultório, mas conhecedores de que Deus tinha isso em Seu infinito controle. Contamos para nossos próximos, que nos consolaram. Também fui atrás de médicos que poderiam nos orientar...

O que não sabíamos, era que aproximadamente duas semanas depois deste dia, a notícia era muito pior.

O que é a síndrome de Patau?

 A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.[1]

A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.[2]

Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.[3] 

Fonte: Wikipedia

Características
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

Fonte: ghente.org

O artigo da Wikipedia em inglês é bem mais rico. Caso você saiba ler em inglês, clique aqui.

Referências

    ↑ K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.The Lancet, 1960, I: 790.
    ↑ Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin), <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html>. Acesso em: 20 de maio de 2008
    ↑ European Journal of Medical Genetics Volume 51, Issue 4, July-August 2008, Pages 303-314, "Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13"
    ↑ Trantado de Medicina Cadiovascular, por Braunwald, Zipes e Libby, editora Roca, p.2058