Natural Outcome of Trisomy 13, Trisomy 18, and Triploidy After Prenatal Diagnosis

Introduction

Trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau syndrome) are, along with trisomy 21 (Down syndrome), the most common autosomal aneuploidies in the newborn, with a prevalence at birth of between one in 3,000 and one in 15,000 [Smith, 1964; Carter et al., 1985; Baty et al., 1994; Hasslod and Hunt, 2001].

Triploidy belongs to the polyploid types, and is estimated to occur in 1–2% of recognized human conceptuses. Most pregnancies with triploidy, however, are aborted spontaneously in early gestation so that the prevalence at birth of triploidy is rare: approximately one in 50,000 newborns [Doshi et al., 1983; McFadden and Kalousek, 1991].

All these chromosomal abnormalities belong to disorders which are compatible with life, but which are also associated with a high rate of spontaneous abortion, intrauterine death, and a short life span. [O’Connor, 2008].

Over the last 30 years, prenatal diagnosis of these disorders has improved due to the increasing use of fetal ultrasound screening methods in the first and second trimesters, and invasive diagnostic methods such as amniocenteses. In Austria, as in many other countries, parents are given the opportunity to terminate a pregnancy (artificially induced abortion) if a severe fetal disorder has been diagnosed. Only a few parents, therefore, decide to continue with a pregnancy after a prenatal diagnosis of trisomy 13, trisomy 18, or triploidy.

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The aim of this study was to analyze the outcome of continued pregnancies after prenatal chromosomal diagnosis of trisomy 13, trisomy 18, or triploidy. These new data are aimed at improving the consulting process for parents who are confronted with prenatal diagnoses of these chromosomal abnormalities.

Nina faleceu: preparados, mas despreparados - Carta de notícias de 25/04/2012

Como família Carreiro Zambelli, o mês de março de 2012 foi o mais singular de nossas vidas. Nina, nossa filha, foi a chave-mestra desta história. “Nascida” no dia 27 de fevereiro, ficou conosco até dia 26 de março, quando Deus decidiu levá-la para Si.

Com exatidão, somente Deus é quem sabe o tempo de cada homem e mulher que habita, habitou e habitará este lugar. Neste planeta somos todos como brinquedos de corda, com começo e fim, não somos imortais. Nina era como uma uma linda bailarina de uma rara caixinha de música, mas que tinha pouca corda. Nós sabíamos disso, mas não queríamos que a música nem a dança acabassem.

Por termos estudado bastante sobre a síndrome de Patau, nós tínhamos uma boa expectativa sobre o que esperar de nossa filha. Conhecíamos relativamente bem o prognóstico, tínhamos acesso a dados científicos e estávamos acompanhados de bons profissionais. Apesar deste preparo, ainda estávamos despreparados para deixá-la partir. Não posso afirmar com plena segurança o que sentíamos, mas sem medo de errar, parte era porque nenhum pai ou mãe gostaria de ver seu filho ou filha deixando este mundo primeiro do que eles.

A ida de Nina foi mais um item da história da provisão de Deus. Ela entrou em falência quando estávamos numa rotineira consulta médica. As segundas-feiras depois do almoço era um tempo reservado especialmente para isso. Quando o eminente fim começou, havia um profissional para nos dizer o que estava acontecendo e não precisamos passar por aquele momento sem saber como proceder. Dirigimo-nos para o hospital, onde cerca de 3hrs depois de nossa chegada, ela partiu; seu coração não mais bateu, uma lágrima desceu.

Claro que esta foi uma das experiências mais expressivas que vivemos em toda nossa vida. Sabemos também que isso não ficou somente com a gente. Avós, irmãos na fé e muitos amigos sofreram juntos. Recebemos centenas de mensagens de apoio, dezenas de outras que, por causa dessa experiência, revia seu relacionamento com Deus. Muitas destas pessoas nós nunca conhecemos pessoalmente. Tenham certeza de que somos muitíssimos gratos a Deus por cada um que participou conosco desta história, que de alguma forma, consolou e nos motivou a continuar na trilha correta; obrigado.

O tempo, usado de forma correta, ajuda-nos a superar a saudade que sentimos de nossa pequena Nina. As promessas de Deus são fundamento sólido para descansarmos. Como é gostoso saber que um dia poderemos desfrutar da eterna presença do Criador juntos de uma forma que nenhuma palavra é capaz de descrever: nem o mais belo poema, nem mesmo a mais linda canção ou paisagem.

Sim, somos pessoas com fé. Confesso que não tenho fé suficiente para ignorar minhas experiências e especialmente as Palavras das Escrituras Sagradas. Nosso maior desejo é sermos fiéis a Ele, sabendo que existe uma inevitável consequência por isso: a felicidade: Como são felizes os que obedecem aos seus estatutos e de todo o coração o buscam! (Salmo 1:2 NVI)

Kia, uma decisão consciente de seus pais

O vídeo abaixo, junto à bela canção, mostra algumas fotos de uma família que não desistiu de seu bebê, Kia. Orientados por Deus, estavam bem cientes a respeito de Quem tem o controle da vida e da morte.

A vida de Kia não foi medida em anos, mas em momentos.

Sentimos muita falta de Kia, mas não desistiríamos de tudo o que temos passado por nada.